Hội chứng Edwards: Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể xuất hiện ở trứng hoặc tinh trùng trước khi hình thành bào thai, gây ra các dị tật thai nhi nghiêm trọng. Hội chứng được mô tả lần đầu năm 1960, do John Edwards và cộng sự phát hiện. Đến nay, nguyên nhân chính xác dẫn đến bất thường trisomy 18 vẫn chưa được xác định và tiên lượng điều trị thành công rất dè dặt.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (còn gọi là trisomy 18) là tình trạng di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Thông trường, mỗi tế bào trong cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp NST, trong đó có hai nhiễm sắc thể số 18. Tuy nhiên trẻ mắc hội chứng Edwards có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 do thay đổi bất thường ở tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai, làm rối loạn quá trình phát triển và gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng cho thai nhi.

Hội chứng Edward xảy ra do có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18

Tỷ lệ mắc bệnh

Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là một trong những rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp, đứng thứ hai sau hội chứng Down – Trisomy 21. Hầu hết các trường hợp có hội chứng Edwards được chẩn đoán trước sinh, thông qua sàng lọc trước sinh như xét nghiệm máu và siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên vẫn có những trường hợp được phát hiện khi thai đã chết lưu hoặc trên trẻ sinh sống. Edwards có liên quan đến tuổi mẹ cao. Hiện nay, tỉ lệ mắc hội chứng này có xu hướng tăng theo cùng với độ tuổi trung bình của sản phụ tăng lên.

Bệnh Edwards được phát hiện lần đầu khi nào?

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) được phát hiện lần đầu vào năm 1960, do nhà nghiên cứu Di truyền học người Anh John Hilton Edwards phát hiện. Trong nghiên cứu, ông mô tả mối liên hệ giữa bất thường nhiễm sắc thể số 18 với những dị tật nghiêm trọng và khiếm khuyết mặt nhận thức ở trẻ sơ sinh.

Có ba dạng chính của căn bệnh Edwards, bao gồm trisomy 18 toàn bộ (Complete trisomy 18) , trisomy 18 khảm (Mosaic trisomy 18) và trisomy 18 một phần (Partial trisomy 18). Trong đó, trisomy 18 toàn phần chiếm đến 94% số ca mắc, khi tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Trisomy 18 khảm xảy ra khi vừa có tế bào có 2 nhiễm sắc thể 18 và cả tế bào có 3 nhiễm sắc thể 18. Cuối cùng, trisomy 18 một phần thường do bố hoặc mẹ mang đột biến chuyển đoạn cân bằng hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể 18.

Triệu chứng của hội chứng Edwards

Trẻ mắc bệnh sẽ mắc đa dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Các dị tật này có thể được phát hiện trong thai kỳ qua siêu âm hoặc sau sinh với các dấu hiệu lâm sàng. Hội chứng Edwards có nguy cơ cao bị sẩy thai và thai chết lưu.

1. Trong thai kỳ

Bác sĩ có thể nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Edward ở tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai, với các dấu hiệu sau:

• Thai chậm phát triển
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bất sản thể chai
• Nang đám rối mạch mạc
• NT dày
• Tai đóng thấp, cằm nhỏ, mắt xa nhau
• Dị tật thận
• Dị tật tay chân (bàn tay nắm chặt – chồng ngón)
• Thoát vị rốn, dây rốn một động mạch.
• Cổ ngắn

2. Sau sinh

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có nhiều bất thường nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như:

2.1. Đặc điểm sọ mặt

• Sọ: đầu nhỏ, hẹp hai bên thái dương, chẩm nhô ra.
• Mặt: mặt hình tam giác, không đối xứng, liệt mặt.
• Mắt: Mắt nhỏ, nằm xa nhau, khuyết mống mắt, đục thủy tinh thể, thiểu sản xương ổ mắt.
• Mũi: Mũi hếch, teo lỗ mũi sau.
• Miệng: Cằm tụt, miệng nhỏ, vòm miệng hẹp, chẻ vòm.
• Tai: Thiểu sản vành tai, bình tai, tai đóng thấp – nghiêng về sau.

2.2. Bất thường xương

• Chậm phát triển nghiêm trọng.
• Cổ ngắn.
• Xương ức ngắn.
• Lõm ngực bẩm sinh.
• Hẹp xương chậu.
• Cứng khớp.
• Bàn tay nắm chặt – chồng ngón, dính ngón, móng tay bị teo.
• Bàn chân cong.

2.3. Dị tật tim

• Còn ống động mạch.
• Tứ chứng Fallot.
• Hẹp eo động mạch chủ.
• Thiểu sản tim trái.
• Bệnh lý van tim.

2.4. Vấn đề hô hấp

• Chứng ngưng thở khi ngủ.
• Thiểu sản phổi.
• Tăng áp phổi khởi phát sớm.

2.5. Bất thường hệ tiêu hóa

• Thoát vị rốn.
• Teo thực quản có lỗ rò khí quản.
• Hẹp môn vị.
• Phân tách cơ thẳng bụng.

2.6. Bất thường sinh dục

• Tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu đóng thấp, dương vật nhỏ ở bé trai.
• Phì đại âm vật, dị dạng tử cung hoặc buồng trứng ở bé gái.

2.7. Bất thường thận và tiết niệu

• Thận móng ngựa.
• Thiểu sản thận.
• Thận ứ nước.

2.8. Bất thường hệ thần kinh trung ương

• Tật não thất duy nhất.
• Arnold-Chiari.
• Thiểu sản tiểu não.
• Thoát vị não – màng não.
• Thiểu sản thể chai.

• Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

  Hội chứng Edwards ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và tuổi thọ của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng về tim, phổi, não, hệ tiêu hóa và xương, khiến tiên lượng sống của trẻ rất thấp. Phần lớn trẻ không thể sống qua một năm đầu tiên, còn những trẻ sống lâu hơn cần sự hỗ trợ chăm sóc y tế đặc biệt để duy trì sự sống.

  Vì vậy bố mẹ cần hết sức lưu ý tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch có con, thăm khám thai theo các mốc định kỳ và tham khảo tư vấn của bác sĩ để chuẩn bị tốt hơn cho quá trình quản lý thai kỳ, chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng này.

• Bệnh có chữa được không?

  Hiện nay, hội chứng Edwards không thể chữa khỏi hoàn toàn do rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, hình thành cơ thể. Bất thường Trisomy 18 gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng, giảm khả năng sống của trẻ.

  Tiên lượng của trẻ mắc hội chứng Edwards rất thấp. Có đến 50% trẻ tử vong trong vòng 2 tuần sau sinh, 90% không sống quá một năm. Đối với trường hợp mắc Trisomy 18 thể khảm có thể sống lâu hơn, song trẻ đối mặt với những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

  Phòng ngừa bệnh Edwards như thế nào?

  Hội chứng Edwards xảy ra một cách ngẫu nhiên do đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân, khiến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 xuất hiện trong tế bào thai nhi. Vì đây là một lỗi di truyền không thể kiểm soát, không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn đối với hội chứng Trisomy 18.

  Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng tuổi của mẹ có ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc hội chứng này. Càng lớn tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc bệnh và các dị tật bẩm sinh khác do bất thường nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể. Chính vì vậy, các chuyên gia y tế khuyến nghị các cặp vợ chồng nên sinh con trước tuổi 35 để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và đảm bảo điều kiện chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ tốt nhất.

  Hoặc như đã đề cập bên trên, với những nhóm đối tượng nguy cơ cao như mẹ lớn tuổi, tiền căn sanh con mắc phải hội chứng này có thể được tư vấn di truyền, và nếu có chỉ định thì các bệnh nhân này sẽ được sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm để làm giảm nguy cơ phôi thai có bất thường nhiễm sắc thể