Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người lành mang gen bệnh?

Điều khó của những người mang lành mang gen bệnh là họ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu để nhận biết. Đã có nhiều trường hợp xảy ra, bố mẹ chỉ biết mình mang gen bệnh khi con sinh ra mắc bệnh lý di truyền.
Bệnh lý di truyền từ người lành mang gen bệnh mà bạn dễ gặp nhất là Thalassemia – tan máu bẩm sinh.

Theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kỳ và Hiệp hội Sản khoa Hoa Kỳ ACOG, 15 bệnh lý di truyền phổ biến nhất bao gồm:

Các bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể thường:

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia α – β; Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); Teo cơ tủy; Rối loạn dự trữ glycogen II (Pompe); Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase; Xơ nang; Thiếu hụt AcylCoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD); Cơ tim giãn 1X và loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy A4,B4,C4; Vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt citrin.
– Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh thực sự là 25%
– Xác suất con sinh ra cũng là người lành mang gen bệnh (giống bố mẹ) là 50%
– Chỉ có xác suất 25% con là người khỏe mạnh hoàn toàn, không mang gen bệnh
– Nguy cơ mắc bệnh là như nhau đối với bé trai và bé gái

Các bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X:

Loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; Máu khó đông Hemophilia A – B; Loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X; Thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC).
– Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng tới trẻ trai do mẹ là người lành mang gen bệnh
– Nếu sinh ra con trai, mỗi người con trai có xác suất 50% mắc bệnh thực sự.
– Nếu sinh ra con gái, mỗi người con gái có xác suất 50% mang gen bệnh (giống mẹ).

Phương pháp phát hiện người lành mang gen bệnh tiên tiến và chính xác nhất hiện nay là sàng lọc gen.

Chỉ một xét nghiệm, bạn được sàng lọc 15 bệnh lý di truyền phổ biến nhất, đặc biệt có ý nghĩa với những đối tượng:
1. Cặp đôi sắp kết hôn hoặc chuẩn bị mang thai
2. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
3. Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ
4. Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh
5. Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái